"سندرم زلوگر"
Zellweger syndrome
عکس بیماری

طیفی از اختلالات نادر متابولیک ارثی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal-recessive) در بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها (peroxisomal biogenesis) که ناشی از نقص در ژن‌های PEX هستند. ویژگی‌های مشخص این اختلالات شامل نارسایی کبد (liver dysfunction)، ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال (craniofacial dysmorphisms)، کاهش تون عضلانی (hypotonia)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج (seizures)، و ناهنجاری‌های مغزی می‌باشد. شروع این علائم در نوزادان است و بسیاری از ناهنجاری‌ها از بدو تولد حاضر هستند، در حالی که سایر ناهنجاری‌ها به صورت تدریجی بروز می‌کنند.

پیش‌آگهی برای کودکانی که در شدیدترین انتهای طیف قرار دارند ضعیف است و اغلب در عرض یک سال فوت می‌کنند، به ویژه بیمارانی که دچار بیماری کبد یا لکو دیستروفی (leukodystrophy) می‌شوند. موارد خفیف‌تر ممکن است پیشرفت کندتری داشته باشند و امید به زندگی طولانی‌تری داشته باشند، اما پیش‌بینی این امر اغلب ممکن نیست.

اختلالات طیف زلوگر (Zellweger spectrum disorders) فاقد درمانی شفابخش هستند؛ با این حال، گزینه‌های درمانی حمایتی در دسترس می‌باشند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک